Aspek genetik dan manifestasi klinis varian young onset Parkinson disease

Etiologi penyakit Parkinson bersifat multifaktorial dan ditentukan oleh interaksi antara faktor gen dan lingkungan. Young onset parkinson disease (YOPD) terjadi pada kisaran usia yang lebih muda (21-40 tahun) dengan manifestasi klinis yang spesifik dan memiliki korelasi genetik yang kuat. Varian klinis YOPD beragam dan diakibatkan oleh lebih dari satu jenis mutasi genetik. Mutasi gen SNCA diwariskan secara autosomal dominan dan dapat memberikan gejala klinis YOPD yang tipikal maupun atipikal tergantung tipe mutasi genetik yang terjadi. Mutasi gen Parkin, PINK1, dan DJ-1 menyebabkan gejala klinis penyakit Parkinson yang tipikal dengan pola pewarisan autosomal resesif. Mutasi gen ATP13A2, PLA2G6, FBXO7 menyebabkan gejala klinis penyakit Parkinson yang atipikal dan diwariskan secara autosomal resesif. Artikel ini memberikan ringkasan pengetahuan tentang etiologi mutasi genetik beserta manifestasi klinis pada varian kasus YOPD. Klinisi dapat menggunakannya untuk penilaian klinis pasien dengan varian kasus YOPD guna proses manajemen medis selanjutnya.