Journal article
Penyakit Pre-Huntington dan Huntington Kajian Molekuler dan Neuroradiologi
Firman Parulian Sitanggang
Volume : 2 Nomor : 1 Published : 2017, September
Jurnal Radiologi Indonesia
Abstrak
Penyakit Huntington merupakan penyakit dengan kelainan genetik yang mengakibatkan terjadinya demensia progresif, gangguan motorik seperti korea,distonia, serta gangguan psikiatri. Penyakit neurogeneratif yang fatal in disebabkan secara spesifik oleh adanya ekspansi sekuen trinukleotida sianin-adenin-guanin(CAG) yang menyebabkan mutasi gen huntingtin (HTT) pada kromosom 4. penyakit ini diwariskan secara autosomal dominan yang bergantung pada jenis kelamin. keturunan dari seorang individu dengan alel mutal memiliki resiko terkena penyakit sebanyak 50%.