Laporan Kasus Gambaran Pencitraan Osteogenesis Imperfecta Tipe 1

Osteogenesis imperfecta adalah suatu penyakit keturunan yang langka dengan spektrum variabilitas klinis dan ginetik yang luas; ditandai dengan tulang yang sangat rapuh, sklera biru, dentinogenesis imperfecta, gangguan pendengaran dan skoliosis. Keragaman genetik melibatkan dalam sebagian besar kasus, mutasi pada dalam satu gen yng mengkode protein kolagen tipe 1 (COL1 A1 dan COL1 A2), tetapi bukan merupakan persyaratan untuk diagnosis.