Refractory epilepsy in a 9 years old boy with tuberous sclerosis

Tuberosklerosis merupakan suatu sindrom neurokutaneus autosomal dominan. Penderita dengan tuberosklerosis dapat berkembang menjadi epilepsi refrakter, dan sekitar seperempat penderita mengalami kejang berulang setelah pengehentian anti kejang. Lelaki 9 tahun dengan kejang fokal, yang berulang setelah 6 tahun bebas anti kejang. Penderita didiagnosis dengan epilepsi refrakter. Tampak adenoma sebaseum pada wajah, shagreen patch pada leher, makula ‘ash leaves’ pada punggung. Pemeriksaan laboratorium, funduskopi dan ekokardiografi dalam batas normal. Tampak gelombang epileptik fokal pada elektroensefalografi, nodul subependimal pada regio paraventrikular lobus lateralis pada CTscan kepala dan kista renal multipel pada USG ginjal. Tuberosklerosis didiagnosis berdasarkan kriteria diagnosis International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference yang memenuhi 4 kriteria mayor dan 1 kriteria minor. Kasus tuberosklerosis dilaporkan pada lelaki 9 tahun dengan riwayat epilepsi refrakter, penderita mengalami kejang berulang dan berisiko mengalami episode lain epilepsi refrakter. Kata kunci: tuberosklerosis, epilepsi refrakter, shagreen patch