Journal article

A classical turner syndrome in 16 years old girl

Linda Silvana Sari I Made Arimbawa I Wayan Bikin Suryawan

Volume : 49 Nomor : 3 Published : 2018, December

Medicina Journal

Abstrak

Sindrom turner (TS), merupakan kelainan pada wanita ditandai dengan tidak adanya seluruh atau sebagian dari salah satu kromosom seks. Sindrom turner dikaitkan dengan jumlah kelainan potensial pada banyak sistem organ sehingga penting mempelajari TS tipe klasik dan manajemennya. Perempuan, 16 tahun dengan keluhan keterlambatan pubertas, perawakan pendek dan gangguan pendengaran. Pasien juga memiliki palatum letak tinggi, garis rambut posterior rendah, telinga rendah dan leher pendek. Pemeriksaan laboratorium menunjukkan peningkatan konsentrasi hormon lutein dan hormon folikel stimulasi, dan penurunan konsentrasi estradiol, dengan kariotipe monosomi (45, XO). Kami rencana memberikan hormon pertumbuhan namun tidak tercakup oleh asuransi. Etinilestradiol dosis rendah dimulai dengan peningkatan bertahap dan setelah terapi 6 bulan, dia memiliki sedikit pertumbuhan rambut kemaluan dan perkembangan payudara, kenaikan tinggi 0,5 cm dan mendapat penyisipan grommet untuk mengobati gangguan pendengaran. Pengenalan banyaknya gejala TS penting untuk memaksimalkan tatalaksana pasien.